Hemocromatose – Como é feito o dignóstico?

Categoria(s): Distúrbios genéticos, Distúrbios hematológicos, Exames laboratoriais

Devemos pensar em excesso de ferro no organismo quando uma das seguintes situações existirem no paciente:

1- Anemias com sobrecarga de ferro
2- Talassemia major
3- Sideroblastose
4- Anemias hemolíticas crônicas
5- Sobrecarga de ferro alimentar
6- Hemotransfusões múltiplas
7- Cirrose alcoólica
11- Após derivação porto-cava

Avaliação laboratorial

O nível de saturação de transferrina e a dosagem de ferritina são virtualmente diagnósticos de hemocromatose. O teste genético para mutação no gene HFE é caro e não está amplamente disponível. A biópsia hepática, para avaliar a carga de ferro, é o próximo passo após a realização destes testes.

Os exames laboratoriais para avaliar as complicações da hemocromatose são: Glicemia, Hematócrito, Hemoglobina, Sorologia para hepatite C, Sorologia para hepatite B, Pesquisa de anticorpo anti-ilhota de Langehans, eletroforese de hemoglobina, Ferro Sérico, Ferritina, Transferrina, TGO – TGP – Gama GT, Fosfatase-Alcalina, Bilirrubinas, Alfa Feto proteína, Lipoproteína-A, apolipoproteina B , TNS alfa 1 (fator de necrose tumoral), cortisol e ACTH.

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