Dicionário

A doença de Wilson, também denominada Degeneração Hepato-Lenticular, é uma doença de transmissão autossômica recessiva que caracteriza-se por distúrbios do metabolismo do cobre, devido à deficiência de ceruloplasmina*, a enzima que elimina esse mineral do organismo. Ao se acumular, o cobre se deposita na córnea, núcleos da base do cérebro (com típico envolvimento do núcleo lenticular) e fígado.

* A ceruloplasmina é uma proteína sérica que atua como antioxidante com propriedade de oxidar o ferro 2+ à ferro 3+, assim através da manutenção do ferro em estado oxidado, a ceruloplasmina pode impedi-lo de participar da reação Haber-Weiss e outras reações dependentes de ferro que iniciam a peroxidação lipídica.

Sintomatologia

A doença de Wilson, se manifesta especialmente nos adultos jovens com atitudes incoerentes, as vezes agressivas (alterações do comportamento), com lentidão dos movimentos e tremores de repouso e de movimento (disartria, sinais extrapiramidais). O exame oftalmológico com uma lâmpada de fenda mostra os característicos anéis de Kayser-Fleischer * nas córneas desses pacientes (figura). Os pacientes com apenas disfunção hepática podem não apresentar estes anéis. Um aumento importante da excreção de cobre pela urina nas 24 horas praticamente fecha o diagnóstico.

Fígado – O comprometimento do fígado manifesta-se desde hepatite crônica leve até comprometimento hepático grave, podendo instalar-se rapidamente a cirrose na infância ou adolescência.

Cérebro – No cérebro, o corpo estriado e, às vezes, os núcleos subtalâmicos, exibem uma pigmentação castanho-avermelhada. A substância branca central dos hemisférios cerebrais ou cerebelares pode apresentar amolecimento esponjoso ou cavitação, com conseqüente atrofia cortical. Essas lesões decorrem primariamente pela toxicidade do cobre e, posteriormente por lesões isquêmicas.

* Os anéis de Kayser-Fleischer podem ser detectados a olho nu, especialmente em pacientes com íris de cor azulada ou esverdeada. No entanto, o exame com lâmpada de fenda e a biomicroscopia são geralmente necessários para o diagnóstico definitivo. São geralmente bilaterais e simétricos. Os anéis pigmentados na córnea foram descritos primeiramente por Kayser, em 1902, em paciente com o suposto diagnóstico de esclerose múltipla. Em 1909, Fleischer relatou um caso de um paciente com anéis corneanos, cirrose hepática e pseudoesclerose. Atualmente, o termo “anéis de Kayser-Fleischer” (K-F) refere-se à coloração marrom-dourada, marrom-esverdeada, amarelo-esverdeada, amarelo-dourada ou bronze da membrana de Descemet na região perilímbica da córnea. Os anéis de K-F caracterizam-se pela deposição de granulações de cobre de tamanhos e formas variadas na córnea e predominam na periferia corneana.

O tratamento desta doença genética ainda é sintomatológico.

Referências:

Barbosa ER. Doença de Wilson. In Melo-Sousa SE. Tratamento das doenças neurológicas; Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan 2000:609-612.

Menkes JH. Distúrbio do metabolismo dos metais. In Rawland LP (ED). Merritt – Tratado de neurologia, 10ª ed. Araújo CLC, Mundim FD. Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan, 2002:473-478.

Barbosa ER, Scaff M, Comerlatti LR, Canelas HM. Degeneração hepatolenticular: avaliação crítica dos critérios diagnósticos em 95 casos. Arq Neuropsiquiatr 1985;43:234-242.

Atualização

Dentre as fraturas osteoporóticas, destacam-se, as vertebrais, por sua freqüencia. Porém, ao longo da história, têm sido desprezadas na abordagem médica em relação ao envelhecimento humano. Geralmente, no adulto jovem, as fraturas vertebrais ocorrem de forma pouco sintomática ou confundida com outras causas de dores na coluna, passando a ser sintomática com aumento linear da sua freqüência a partir da sexta década. Estimando-se que ao menos três vezes mais fraturas vertebrais ocorram a partir dessas idades. Essas fraturas têm sido identificadas como achados radiológicos.

Em muitos casos os pacientes procuram o médico geriatra com queixas do aparelho digestivo, tais como, inapetência, saciedade precoce, distensão abdominal, refluxo gastroesofágico, perda de peso e conseqüente debilidade física. Muitos consideram a cifose (curvatura acentuada da coluna torácica) e perda da altura como conseqüência da idade, e nem se dão conta de sua importância para os sintomas digestivos.

A medida que a cifose progride, maior é o desequilíbrio mecânico sobre a coluna e mais força é transmitida às demais vértebras também fragilizadas. A ocorrência de novas fraturas nos 12 meses subseqüentes e até 5 vezes maior, agravando o quadro.

A cifose acentuada, não afeta apenas o aparelho digestivo, mas o respiratório também, com restrição da capacidade vital (capacidade de encher os pulmões com ar), predisposição à infecções e ao óbito.

Do ponto de vista psicológico, a depressão atinge em até 40% dos casos e está geralmente associada à dor crônica, alterações da imagem corporal, declínio na habilidade de realizar seus cuidados pessoais (AVDs – Atividades da vida diária). Quanto mais fraturas vertebrais, maior o risco de desenvolver depressão.

Existem várias terapêuticas medicamentos preventivas para o risco de fraturas, porém o tratamento das vertebras fraturadas são bastante traumáticas para os idosos, com alto risco cirúrgico. Uma forma de recompor a altura da vertebra e impedir a seqüelas da cifose é a técnica de preenchimento do corpo vertebral com ilustrado na figura.

Referências:

Kyphon [on line]

Cooper C, Melton LJ 3 ed. Epidemiology of osteoporosis. Trends Endocrinol Metab 1992;3:224-229.