Doenças raras

A suspeita de síndrome de Alport é levantada quando uma história familiar de glomerulopatia* crônica (com hematúria) associada a surdez ocorre, embora também possa envolver um prejuízo de visão. A associação surdez-nefropatia pode ocorrer um número muito grande de outras situações. A síndrome é uma doença da membrana basal (mutação na cadeia alfa5 do colágeno tipo IV, componente da membrana basal)

Esta síndrome afeta homens e mulheres, mas os homens são mais propensos a experimentar falência renal crônica e perda motora-sensitiva da audição, bilateral. Os homens com síndrome de Alport normalmente apresentam os primeiros sinais de insuficiência renal em torno dos 20 anos de idade e necessitam de terapia dialítica aos 40 anos. As mulheres raramente têm prejuízo renal significante, e perda auditiva é tão leve que só pode ser descoberta por testes com equipamento especial.

Normalmente homens só podem passar a doença às filhas, e as mulheres podem transmitir a doença aos filhos ou as filhas.

* Glomerulopatia РDoen̤as que atingem os glom̩rulos renais, destruindo-os e causando insufici̻ncia renal.