Arquivo de Distúrbios renais

Síndrome de Alport – O que é?

Categoria(s): Distúrbios genéticos, Distúrbios renais


Doenças raras

A suspeita de síndrome de Alport é levantada quando uma história familiar de glomerulopatia* crônica (com hematúria) associada a surdez ocorre, embora também possa envolver um prejuízo de visão. A associação surdez-nefropatia pode ocorrer um número muito grande de outras situações. A síndrome é uma doença da membrana basal (mutação na cadeia alfa5 do colágeno tipo IV, componente da membrana basal)

Esta síndrome afeta homens e mulheres, mas os homens são mais propensos a experimentar falência renal crônica e perda motora-sensitiva da audição, bilateral. Os homens com síndrome de Alport normalmente apresentam os primeiros sinais de insuficiência renal em torno dos 20 anos de idade e necessitam de terapia dialítica aos 40 anos. As mulheres raramente têm prejuízo renal significante, e perda auditiva é tão leve que só pode ser descoberta por testes com equipamento especial.

Normalmente homens só podem passar a doença às filhas, e as mulheres podem transmitir a doença aos filhos ou as filhas.

* Glomerulopatia – Doenças que atingem os glomérulos renais, destruindo-os e causando insuficiência renal.

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Osteodistrofia renal – O que é?

Categoria(s): Dicionário, Distúrbios osteoarticulares, Distúrbios renais


Dicionário

O osso é um órgão dinâmico que sob a ação da unidade multicelular básica, o complexo osteoclasto-osteoblasto, sofre remodelação constante, cujo processo dura em média três meses. O defeito de mineralização no osso adulto se denomina osteomalácia (OM). As anormalidades do osso urêmico são chamadas osteodistrofia renal (ODR), na qual a OM é um dos achados. O rim participa do metabolismo do cálcio, do fósforo, do PTH e da vitamina D, assim à medida que a destruição do parênquima renal ocorre, são esperadas alterações ósseas e minerais. Dentre os fatores que interferem no aparecimento destas alterações temos: idade do paciente, duração da insuficiência renal, dieta, terapia utilizada e duração do tratamento dialítico.

Diagnósticos diferenciais

Além da OR, outras manifestações têm sido descritas em pacientes urêmicos, são elas: artrites induzidas por crista, artropatia crônica amilóide, espondiloartropatia destrutiva, ruptura de tendão, infecção piogênica articular e/ou óssea, hemartrose recorrente, bursite olecraniana, calcificação de partes moles, necrose avascular, envolvimento muscular.

Referência

Hruska KA, Teitelbaum SL – Renal osteodytrophy. N Engl J Med 1995;533:166-174.
Duarte ALBP, Vieira WP – Manifestações-esqueléticas (MME) na doença renal crônica (DRC). Rev. Bras. Med jun 2005;6(2):39-42.
Llack F, Bover J. Renal Osteodystrophies. In: Brenner BM et al And Rector’ The Kidney. 6th ed. Philadelphia: W.B. Saunders Company, 2000, 2103-86.

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Osteodistrofia renal – Quais os aspectos das lesões ósseas?

Categoria(s): Distúrbios metabólicos, Distúrbios osteoarticulares, Distúrbios renais


Resenha

A osteodistrofia renal (ODR) é caracterizada por vários tipos de lesões ósseas, decorrentes de alterações do metabolísmo ósseo causado pela insuficiência renal crônica e os processo dialíticos. Na ODR, a maioria dos pacientes é assintomática, entretanto artrite aguda pode estar presente, sendo nesta ocasião necessário o diagnóstico diferencial com as artropatias metabólicas. Dor óssea é rara, usualmente encontrada na osteomalácia. Podem ocorrer deformidades esqueléticas.

Osteodistrofia renal

Na doença leve os achados radiológicos, em geral, estão ausentes, porém sempre presentes no casos avançados. O achado radiológico clássico é a reabsorção óssea subperiostal e erosões, tipicamente conhecidas como osteíte fibrosa cística. Tumor marrom ou osteoclastoma devem ser distinguidos de lesões da metástase, da amiloidose e dos tumores malignos primário do osso. Outro sinal descrito é a calcificação de partes moles e vasos sangüíneos, denominada calcificação metastática.

A maioria dos pacientes com insuficiência renal crônica (IRC) desenvolvem hiperparatireoidismo e osteodistrofia renal ao longo da evolução da doença. Esses pacientes geralmente apresentam dores e fraturas ósseas. Os fatores que causam hiperparatireoidismo secundário (HPS) na insuficiência renal terminal são vários, a destacar temos hipofosfatemia, balanço negativo do cálcio e deficiência da 1,25 vitamina D, bem como expressão diminuída de receptores de cálcio na glândula para tireóide, alterações de citocinas, de fatores do crescimento e resistência óssea ao paratormônio (PTH).

Imagens radiológicas mostram as lesões ósseas como manchas escuras (seta) nos locais onde deveriam estar os ossos densos.

Referência

Hruska KA, Teitelbaum SL – Renal osteodytrophy. N Engl J Med 1995;533:166-174.
Duarte ALBP, Vieira WP – Manifestações-esqueléticas (MME) na doença renal crônica (DRC). Rev. Bras. Med jun 2005;6(2):39-42.

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