Arquivo de Distúrbios genéticos

Tipos sanguíneos

Categoria(s): Dicionário, Distúrbios genéticos, Distúrbios hematológicos


Tipos sanguíneos

 

Na membrana dos glóbulos vermelhos existem 2 tipos de aglutinógenos (antígenos) A e B. De acordo com a herança genética  as pessoas podem apresentar em suas células qualquer um desses antígenos ou os dois, constituíndo o chamado tipo sanguíneo.

Os tipos sanguíneos podem ser:
O, A, AB e B, dependendo da ausência ou da presença dos aglutinógenos, sendo que na ausência dos aglutinógenos A e B, o sangue será do tipo O.

Se somente o aglutinógeno A está presente, o sangue será tipo A. Se, somente o aglutinógeno B, o sangue será tipo B, e se houver os dois, o sangue será tipo AB se não houver nenhum será tipo O.

Quando não existe aglutinógeno do tipo A na membrana do glóbulo vermelho,  no plasma tem anticorpos contra o aglutinógeno A, designado aglutininas anti-A. Do mesmo jeito acontece quando não há a presença do antígeno do tipo B, terá a aglutinina anti-B. Esses anticorpos (aglutininas) desenvolvem no plasma. O sangue do tipo O não contém nenhum tipo de antígeno na membrana dos glóbulos vermelhos, porém apresentará os dois tipos de aglutinina, anti-A e anti-B. E por fim, o sangue do tipo AB apresentará os dois tipo de antígenos porém nenhuma aglutinina circulante.

O que isso significa?

Se uma pessoa do tipo sanguíneo A receber uma transfusão de sangue de uma pessoa do tipo sanguíneo B, como ela tem no sangue circulante anticorpos (aglutinina) anti B, seu organismo vai reagir contra este sangue recebido produzindo uma aglutinação (trombose) deste sangue. Já se esta mesma pessoa, tipo A, receber sangue de uma pessoa do tipo A ou tipo O não ocorrerá reação com aglutinação do sangue por que o tipo O não contém nenhum tipo de antígeno na membrana dos glóbulos vermelhos.

A pessoa com sangue do tipo O é conhecido como doador universal, ou seja, seu sangue poderá ser doado para as pessoas portadoras dos outros tipos sanguíneos A, B, AB e inclusive ele mesmo. Já as pessoas com sangue do tipo A, poderá doar para ele mesmo e para o AB. O tipo B, também poderá doar para ele mesmo e para AB. Assim, as pessoas do tipo sanguíneo AB é conhecido como receptor universal, ou seja, pode receber sangue dos outros tipos, mas só pode doar para as pessoas do mesmo tipo sanguíneo seu AB. Veja o esquema ao lado.

Veja no esquema as porcentagem de tipos sanguíneos no mundo.

Sistema Rh

Em relação ao sistema Rh. Exitem 6 tipo de Rh, que são designados C,c,D,d,E,e. O que prevalece na população é o antígeno(proteína) D. Qualquer pessoa que apresente essa proteína será Rh-positiva, ou caso não apresente, será Rh-negativa.

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Síndrome de Alport – O que é?

Categoria(s): Distúrbios genéticos, Distúrbios renais


Doenças raras

A suspeita de síndrome de Alport é levantada quando uma história familiar de glomerulopatia* crônica (com hematúria) associada a surdez ocorre, embora também possa envolver um prejuízo de visão. A associação surdez-nefropatia pode ocorrer um número muito grande de outras situações. A síndrome é uma doença da membrana basal (mutação na cadeia alfa5 do colágeno tipo IV, componente da membrana basal)

Esta síndrome afeta homens e mulheres, mas os homens são mais propensos a experimentar falência renal crônica e perda motora-sensitiva da audição, bilateral. Os homens com síndrome de Alport normalmente apresentam os primeiros sinais de insuficiência renal em torno dos 20 anos de idade e necessitam de terapia dialítica aos 40 anos. As mulheres raramente têm prejuízo renal significante, e perda auditiva é tão leve que só pode ser descoberta por testes com equipamento especial.

Normalmente homens só podem passar a doença às filhas, e as mulheres podem transmitir a doença aos filhos ou as filhas.

* Glomerulopatia – Doenças que atingem os glomérulos renais, destruindo-os e causando insuficiência renal.

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Prolapso da valva mitral – O que é?

Categoria(s): Distúrbios cardiocirculatórios, Distúrbios genéticos, Distúrbios Inflamatórios


Dicionário

Prolapso mitral

Desde a descrição por Barlow e colaboradores, na década de 1960, diversos estudos têm revelado ser o prolapso valvar mitral (PVM) afecção de amplo espectro. Barlow foi o primeiro a mostrar a associação  de um sopro cardíaco no final da sístole (telessistólico) e alterações eletrocardiográficas da repolarização ventricular esquerda. Sua prevalência é estimada em torno de 5% da população, correspondendo a 7,5% das mulheres e 2,5% dos homens.

O conceito atualmente mais aceito é que o PVM reflete um conjunto de distúrbios do sistema nervoso autonômico, tais como: bradicardia, taquicardia, hipotensão postural, síncope, agitação psíquica. Porém, persistem, ainda muitas controvérsias sobre os critérios diagnósticos, bem como o potencial mórbido, sua incidência e a terapêutica mais apropriada, em especial nos idosos.

No PVM (figura) o folheto da valva mitral projeta-se para o interior do átrio esquerdo e, isso se deve a uma progressiva degeneração mixomatosa, possivelmente devido a alterações inflamatórias, deficiência na produção de colágeno e desarranjo de fibrilas responsáveis pela sustentação dos folhetos valvares. A figura à direita mostra fechamento normal da valva mitral e a da esquerda o prolapso do folheto posterior em direção ao átrio esquerdo.

Em geral o PVM ocorre de forma isolada (com reconhecido componente genético), mas pode estar em associações com síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers-Danlos, “osteogenesis imperfecta”, hipertireoidismo e periarterite nodosa.


Referências:

Barlow JB, Pocock WA, Marchand P et al. The significance of late systolic murmurs. Am Heart J 1963;66:443-52.

Tomaru T, Uchida Y, Mohri N et al. Postinflammatory mitral and aortic valve prolapse: a clinical and pathological study. Circulation 1987;76:68-76.

Savage DD, Garrison RJ, Devereux RB et al. Mitral valve prolapse in the general population. I. Epidemiologic features: The Framingham Study. Am Heart J 1983;106: 571-5.

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