Arquivo de Distúrbios genéticos

Pólipos intestinal – O que é?

Categoria(s): Atuação Preventiva, Câncer, Dicionário, Distúrbios digestivos, Distúrbios genéticos


Dicionário

Polipose é um doença do cólon caracterizada por pequenas “verrugas” na parede intestinal. Muitas pessoas com polipose gastrointestinal têm história familiar, ou sangramento intestinal, diarréia ou dor abdominal. A maioria das pessoas que desconhecem sua história familiar procura o tratamento na quarta década de vida. A endoscopia permite identificar os pólipos múltiplos no cólon. A colonoscopia é essencial para avaliar o grau e a extensão dos pólipos e para descartar transformações malígnas.

A polipose adenomatosa familiar é a síndrome de polipose mais comum e mais bem conhecida. Seu padrão de herança é autossômico dominante.

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Hemocromatose – Como é feito o dignóstico?

Categoria(s): Distúrbios genéticos, Distúrbios hematológicos, Exames laboratoriais


Devemos pensar em excesso de ferro no organismo quando uma das seguintes situações existirem no paciente:

1- Anemias com sobrecarga de ferro
2- Talassemia major
3- Sideroblastose
4- Anemias hemolíticas crônicas
5- Sobrecarga de ferro alimentar
6- Hemotransfusões múltiplas
7- Cirrose alcoólica
11- Após derivação porto-cava

Avaliação laboratorial

O nível de saturação de transferrina e a dosagem de ferritina são virtualmente diagnósticos de hemocromatose. O teste genético para mutação no gene HFE é caro e não está amplamente disponível. A biópsia hepática, para avaliar a carga de ferro, é o próximo passo após a realização destes testes.

Os exames laboratoriais para avaliar as complicações da hemocromatose são: Glicemia, Hematócrito, Hemoglobina, Sorologia para hepatite C, Sorologia para hepatite B, Pesquisa de anticorpo anti-ilhota de Langehans, eletroforese de hemoglobina, Ferro Sérico, Ferritina, Transferrina, TGO – TGP – Gama GT, Fosfatase-Alcalina, Bilirrubinas, Alfa Feto proteína, Lipoproteína-A, apolipoproteina B , TNS alfa 1 (fator de necrose tumoral), cortisol e ACTH.

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Pseudo-gota – O que é?

Categoria(s): Dicionário, Distúrbios genéticos, Distúrbios metabólicos, Distúrbios osteoarticulares


Dicionário

A condrocalcinose ou pseudo gota, se deve a presença de sais de cálcio nas articulações, causando dores e alterações funcionais. Os principais sais são o pirofostato de cálcio (DPPC), a hidroxiapatita (fosfato básico de cálcio), o fosfato octacálcico e o fosfato tricálcico. O termo pseudogota refere-se à sinovite aguda ou crônica, associada aos cristais de hidrato pirofosfato de cálcio no líquido sinovial.

Condrocalcinose é o termo usado para definir a calcificação da cartilagem articular observada ao raios-X. Sua prevalência aumenta com a idade, 15% nos pacientes entre 65 e 74 anos, 44% nos pacientes acima de 84 anos. As articulações mais acometidas são joelhos 25%, sínfese púbica 15% e punho 19%. A condrocalcinose é classificada em esporádica (idiopática), hereditária (familiar) e secundária. A condrocalcinose secundária está associada ao hiperparatireoidismo, hemocromatose, hipomagnesemia e envelhecimento. As manifestações clínicas caracterizam-se por um ataque agudo em uma articulação e, não raramente, de várias semelhante ao quadro clínico da gota úrica, com sinais inflamatórios exuberantes. Em pacientes idosos, as manifestações sistêmicas podem apresentar febre e confusão mental.

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