Síndrome de Alport – O que é?

Categoria(s): Distúrbios genéticos, Distúrbios renais


Doenças raras

A suspeita de síndrome de Alport é levantada quando uma história familiar de glomerulopatia* crônica (com hematúria) associada a surdez ocorre, embora também possa envolver um prejuízo de visão. A associação surdez-nefropatia pode ocorrer um número muito grande de outras situações. A síndrome é uma doença da membrana basal (mutação na cadeia alfa5 do colágeno tipo IV, componente da membrana basal)

Esta síndrome afeta homens e mulheres, mas os homens são mais propensos a experimentar falência renal crônica e perda motora-sensitiva da audição, bilateral. Os homens com síndrome de Alport normalmente apresentam os primeiros sinais de insuficiência renal em torno dos 20 anos de idade e necessitam de terapia dialítica aos 40 anos. As mulheres raramente têm prejuízo renal significante, e perda auditiva é tão leve que só pode ser descoberta por testes com equipamento especial.

Normalmente homens só podem passar a doença às filhas, e as mulheres podem transmitir a doença aos filhos ou as filhas.

* Glomerulopatia – Doenças que atingem os glomérulos renais, destruindo-os e causando insuficiência renal.

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FEBRE AMARELA – Quais os sintomas?

Categoria(s): Infecções virais, Infectologia


Sintomatologia

Os sintomas tem início abrupto, febre alta e pulso lento em relação a temperatura, calafrios, dor de cabeça intensa, mialgias, prostração, náuseas e vômitos, durando cerca de 3 dias, após os quais se observa remissão da febre e melhora dos sintomas, o que pode durar algumas horas ou, no máximo, 2 dias.

O caso pode evoluir para cura ou para a forma grave (periodo de intoxicação), caracterizada pelo aumento da febre, diarréia e reaparecimento de vômitos com aspecto de borra de café, instalação de insuficiência hepática e renal. Surgem também icterícia, manifestações hemorrágicas (hematemese, melena, epistaxe, hematuria, sangramento vestibular e da cavidade oral, entre outras), oliguria, albuminuria e prostração intensa, além de comprometimento do sensório, que se expressa mediante obnubilação mental e torpor com evolução para coma.

Referência:

http://www.cremerj.org.br/publicacoes/145.PDF

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Glomerulite por IgA – O que é?

Categoria(s): Distúrbios imunológicos, Distúrbios renais


Glomerulite por IgA

Nefropatia por depósito de imunoglobulina A (IgA) é a mais comum forma de glomerulopatia primária, resultado da deposição de IgA na região mesangial, e manifestada por proliferação da matriz mesangial e proliferação de células mesangiais. A nefropatia por IgA não foi reconhecida como uma causa de doença de glomerular até os recentes 1960, quando foram desenvolvidas técnicas de biópsia sofisticadas que poderia identificar os depósitos de IgA no mesângio glomerular.

Sintomatologia – O sintoma mais comum da nefropatia por IgA é a hematúria, 1 a 2 dias após uma infecção respiratória, mas é freqüentemente uma doença silenciosa que pode passar assintomática (hematúria microscópica e/ou proteinúria) por muitos anos. A natureza silenciosa da doença torna difícil determinar quantas são as pessoas que estão afetadas pela nefropatia por IgA, e enquanto testes médicos específicos forem o único modo para se descobrir o comprometimento. Parece afetar os homens mais do que as mulheres. Embora a nefropatia seja detectada em todas as faixas etárias, as pessoas jovens raramente exibem sinais de insuficiência renal porque a doença normalmente leva vários anos para progredir à fase de nefropatia crônica. 1/3 dos portadores talvez atinjam esta fase. Costuma recorrer após o transplante renal.

Tratamento – Estudos estão sendo desenvolvidos na tentativa de se descobrir por que são formados estes depósitos de IgA, nos glomérulos e se suplementos dietéticos como o óleo de peixe (omega3) podem inibir inflamação induzida pela IgA.

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