Síndrome de Alport – O que é?

Categoria(s): Distúrbios genéticos, Distúrbios renais


Doenças raras

A suspeita de síndrome de Alport é levantada quando uma história familiar de glomerulopatia* crônica (com hematúria) associada a surdez ocorre, embora também possa envolver um prejuízo de visão. A associação surdez-nefropatia pode ocorrer um número muito grande de outras situações. A síndrome é uma doença da membrana basal (mutação na cadeia alfa5 do colágeno tipo IV, componente da membrana basal)

Esta síndrome afeta homens e mulheres, mas os homens são mais propensos a experimentar falência renal crônica e perda motora-sensitiva da audição, bilateral. Os homens com síndrome de Alport normalmente apresentam os primeiros sinais de insuficiência renal em torno dos 20 anos de idade e necessitam de terapia dialítica aos 40 anos. As mulheres raramente têm prejuízo renal significante, e perda auditiva é tão leve que só pode ser descoberta por testes com equipamento especial.

Normalmente homens só podem passar a doença às filhas, e as mulheres podem transmitir a doença aos filhos ou as filhas.

* Glomerulopatia – Doenças que atingem os glomérulos renais, destruindo-os e causando insuficiência renal.

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Osteodistrofia renal – O que é?

Categoria(s): Dicionário, Distúrbios osteoarticulares, Distúrbios renais


Dicionário

O osso é um órgão dinâmico que sob a ação da unidade multicelular básica, o complexo osteoclasto-osteoblasto, sofre remodelação constante, cujo processo dura em média três meses. O defeito de mineralização no osso adulto se denomina osteomalácia (OM). As anormalidades do osso urêmico são chamadas osteodistrofia renal (ODR), na qual a OM é um dos achados. O rim participa do metabolismo do cálcio, do fósforo, do PTH e da vitamina D, assim à medida que a destruição do parênquima renal ocorre, são esperadas alterações ósseas e minerais. Dentre os fatores que interferem no aparecimento destas alterações temos: idade do paciente, duração da insuficiência renal, dieta, terapia utilizada e duração do tratamento dialítico.

Diagnósticos diferenciais

Além da OR, outras manifestações têm sido descritas em pacientes urêmicos, são elas: artrites induzidas por crista, artropatia crônica amilóide, espondiloartropatia destrutiva, ruptura de tendão, infecção piogênica articular e/ou óssea, hemartrose recorrente, bursite olecraniana, calcificação de partes moles, necrose avascular, envolvimento muscular.

Referência

Hruska KA, Teitelbaum SL – Renal osteodytrophy. N Engl J Med 1995;533:166-174.
Duarte ALBP, Vieira WP – Manifestações-esqueléticas (MME) na doença renal crônica (DRC). Rev. Bras. Med jun 2005;6(2):39-42.
Llack F, Bover J. Renal Osteodystrophies. In: Brenner BM et al And Rector’ The Kidney. 6th ed. Philadelphia: W.B. Saunders Company, 2000, 2103-86.

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Osteodistrofia renal – Como é feito o tratamento?

Categoria(s): Distúrbios endócrinos, Distúrbios metabólicos, Distúrbios osteoarticulares, Distúrbios renais


Tratamento

O objetivo do tratamento é manter níveis de PTH em duas a três vezes o valor normal para superar a resistência óssea ao PTH, ao mesmo tempo em que se evita o paratireoidísmo excessivo.

O tratamento inicial das osteodistrofias deve incluir restrição dietética de fósforo e quelante de fosfato contendo cálcio por via oral (acetato de cálcio e carbonato de cálcio nas refeições) para normalizar o cálcio sérico e os níveis de fósforo. O calcitriol deve ser usado em pacientes com hipocalcemia persistente ou hiperparatireoidismo importante. A administração de calcitriol mostrou suprimir a secreção de PTH e diminuir o desenvolvimento de osteomalacia em pacientes com IRC.

Metabolísmo do Paratormônio (PTH) – A retenção de fosfato tem papel central no estímulo ao aumento da síntese do hormônio da paratireóide. Acredita-se que ele promova a liberação de PTH pelas seguintes formas: primeiro, o efeito da hipocalcemia; segundo, a formação diminuída e o efeito do calcitriol [1,25-diidroxivitamina D] e finalmente, pelo efeito direto da hiperfosfatemia na expressão do gene do PTH. O diagnóstico do metabolísmo do PTH deve ser medido pelo PTH intacto (ou PTH N-terminal).
Hipocalcemia – O efeito da hipocalcemia pode ser sentido diretamente pela glândula paratireóidea como um receptor sensível ao cálcio, com seu RNAm e proteína.
Calcitriol – A supressão da síntese de calcitriol renal pode aumentar o PTH, diminuindo a concentração sérica de cálcio e/ou removendo o efeito inibitório do calcitriol na glândula paratireóidea.

Referência

Hruska KA, Teitelbaum SL – Renal osteodytrophy. N Engl J Med 1995;533:166-174.
Duarte ALBP, Vieira WP – Manifestações-esqueléticas (MME) na doença renal crônica (DRC). Rev. Bras. Med jun 2005;6(2):39-42.

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