Síndrome de Alport – O que é?

Categoria(s): Distúrbios genéticos, Distúrbios renais


Doenças raras

A suspeita de síndrome de Alport é levantada quando uma história familiar de glomerulopatia* crônica (com hematúria) associada a surdez ocorre, embora também possa envolver um prejuízo de visão. A associação surdez-nefropatia pode ocorrer um número muito grande de outras situações. A síndrome é uma doença da membrana basal (mutação na cadeia alfa5 do colágeno tipo IV, componente da membrana basal)

Esta síndrome afeta homens e mulheres, mas os homens são mais propensos a experimentar falência renal crônica e perda motora-sensitiva da audição, bilateral. Os homens com síndrome de Alport normalmente apresentam os primeiros sinais de insuficiência renal em torno dos 20 anos de idade e necessitam de terapia dialítica aos 40 anos. As mulheres raramente têm prejuízo renal significante, e perda auditiva é tão leve que só pode ser descoberta por testes com equipamento especial.

Normalmente homens só podem passar a doença às filhas, e as mulheres podem transmitir a doença aos filhos ou as filhas.

* Glomerulopatia – Doenças que atingem os glomérulos renais, destruindo-os e causando insuficiência renal.

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Apnéia obstrutiva do sono – Complicações cardiovasculares

Categoria(s): Distúrbios cardiocirculatórios


Síndrome da Apnéia/Hipopnéia Obstrutiva do Sono – SAHOS

Complicações Cardiovasculares

Pacientes com SAHOS apresentam altos índices de mortalidade (pacientes com síndrome da Obesidade-Hipoventilação), em geral por insuficiência cardiopulmonar, embolia pulmonar e insuficiência renal. A morte tem sido também atribuída ao uso de medicação sedativa em especial no período pré-operatório. O maior impacto na morbimortalidade pela SAHOS são os acidentes automobilísticos e em menor escala, os acidentes de trabalho causados pela hipersonolência, além do uso de medicação sedativa. Apesar disto, a associação entre morte e apnéia do sono obstrutiva não está ainda bem clara.

A conseqüência cardiovascular da SAHOS tem sido demonstrada na literatura e a hipertensão arterial sistêmica (HAS), tem sido um achado comum para estes pacientes, prevalecendo em 40 a 60% dos casos não tratados. Entre os hipertensos, um terço sofre da SAHOS. Existem dois grandes estudos epidemiológicos (Wiscosin e Sleep Heart and Health) que concluíram que a associação entre hipertensão e apnéia obstrutiva é independente dos outros fatores de risco como a obesidade, idade, consumo de álcool e cigarro e que segue um padrão crescente de dose-resposta em função da gravidade da SAHOS.

Hipertensão e SAHOS presentes no mesmo indivíduo geralmente demonstram, atravéz de estudos transversais que ocorrem mais em pacientes velhos e obeso, com maior prevalência para o diabetes. Estando também associada ao risco aumentado de morte súbita e risco de FA (fibrilação atrial). Acidentes Vasculares Cerebrais (AVC) e doença isquêmica do miocárdio, estão associados arritmias cardíacas, bradicardia sinusal acentuada durante o sono e associada à hipoxemia, assistolia de até 13 segundos, bloqueio átrio-ventricular de segundo grau, extrassístoles ventriculares isoladas e bigeminadas também tem sido documentados.

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Fósforo – O excesso no sangue, o que pode ser?

Categoria(s): Distúrbios endócrinos, Distúrbios metabólicos, Terapia antioxidante


Terapia antioxidante – Caso para interpretação clínica

  • Mulher de 42 anos se apresenta para consulta médica com queixa de fadiga crônica e cãimbras nas mãos e pés. No exame físico apresenta o sinal de Chvostek e Trousseau. O nível de cálcio sérico é de 7,1 mg/dL e o fósforo de 5,1 mg/dL; hormônio paratireoidiano sérico(PTH) 92 pg/ml (normal, 10 a 65 pg/ml).
Qual o diagnóstico mais provável?
O nível sérico baixo de cálcio e nível sérico alto de fósforo, os diagnósticos mais prováveis são: hipoparatireoidismo, pseudo-hipoparatireoidismo ou insuficiência renal. Porém, o nível do PTH é alto (hiperparatireoidísmo secundário). Esta combinação é sugestiva de um estágio de resistência de órgão-alvo ao efeito do PTH, tanto pseudo-hipoparatireoidismo quanto resistência do PH associada a insuficiência renal crônica.

O primeiro passo é descartar a insuficiência renal verificando a função renal. Se a creatinina sérica estiver normal, outros testes para pseudo-hipoparatireoidísmo devem ser feitos. Embora o pseudo-hipoparatireoidismo seja um distúrbio hereditário, pode apresentar sintomas nos adultos. Alguns pacientes têm características somáticas, tais como baixa estatura, calcifica’cão subcutânea ou ossos metacarpiais encurtados.

O diagnóstico pode ser confirmado mostrando-se que o fostato urinário não aumentam após a infusão de PTH. A hipocalcemia deve ser tratada com cálcio oral e vitamina D.

Osteomalácia – A osteomalácia que é um defeito na mineralização do osso que se apresenta com osteopenia, dor óssea e pseudo fraturas no exame radiológico. Ela está associada a deficiência da vitamina D, normalmente relacionada a má absorção de gordura ou perda de fosfato renal. Diferente do pseudo-hipoparatireoidismo, a osteomalácia apresenta hipofosfatemia, hipocalcemia e fosfatase alcalina freqüentemente elevada. A suspeita clínica de osteomalácia pode ser confirmada pela dosagem de vitamina D sérica.

O sinal de Chvosteck é um sinal indicativo de concentração reduzida de cálcio ionizado.

Referência:

Rudde RK – Hypocalcemia and hypoparathyroidim. Curr Ther Endocrionl Metab 1997;6:546-551.

Mallette LE – Pseudo hypoparathyroidism. Curr Ther Endocrinol Metab. 1997;6:577-581.

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