Miopatias mitocondriais – O que é?

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As miopatias mitocondriais são um grupo raro de doenças, caracterizadas por comprometimento multissistêmico e anormalidades morfológicas e bioquímicas das mitocôndrias. As síndromes mais comuns são: síndrome de Kearns-Sayre – uma síndrome esporádica não-hereditária associada com deleções do DNA mitocondrial, caracterizada por oftalmoplegia externa progressiva, retinite pigmentosa e bloqueio do sistema de condução do coração, alguns pacientes podem apresentar surdez, ataxia, diabetes e hipertireoidísmo; epilepsia mioclônica – apresentam mioclonia e crises epilépticas; miopatia mitocondrial – apresenta encefalopatia, acidose láctica e episódios semelhantes a acidente vasculares cerebrais e oftalmoplegia externa progressiva com miopatia esquelética.

Em muitos idosos a maior manifestação clínica é a oftalmoplegia externa progressiva, que se desenvolve insidiosamente com ptose bilateral e fraqueza muscular proximal leve. O diagnóstico é feito por estudo histológico de biópsia de músculo e estudos laboratorias dos músculos (creatinofosfoquinase).

O exame histológico mostra aumento do número de mitocôndrias na fibra muscular, aumento do tamanho ou a existência de inclusões cristalinianas anormais nestas mitocôndrias. O exame histoquímico revela um padrão de cores nas fibras musculares que resulta do acúmulo de mitocôndrias aumentadas de tamanho. Ao exame de mancha tricômica as fibras se coram de azul, enquanto as mitocôndrias da periferia se coram de vermelho forte, tendo o aspecto ” Ragged red fibers” (Ver figura) .

miopatia mitocondrial

Conduta

No diagnóstico diferencial da miopatia mitocondrial é importante que sejam incluídos: miastenia gravis, orbitopatia de Basedow-Graves.

A miopatia mitocondrial é uma desordem complexa que requer o envolvimento de várias especialidades médicas, incluindo neurologia, cardiologia, oftalmologia e endocrinologia. É imperativo que os pacientes tenham um acompanhamento regular nestas áreas, uma vez que o prognóstico é reservado e a desordem é geralmente progressiva.

Referências:

Gabbai AA., Oliveira ASB. Doenças dos músculos. In: Prado FC do P, Ramos J, Valle JR. Atualização terapêutica manual prático de diagnóstico e tratamento. 17ª ed. São Paulo: Artes Médicas; 1995. p.707-8.

Larsson NG, Oldfors A. Mitochondrial myopathies. Acta Physiol Scand. 2001;171(3):385-93.

Kalenak JW, Koller AE. Kearns-Sayre syndrome and primary open-angle glaucoma. Am J Ophthalmol. 1989;108(3):335-6.

Consoni Filho E, Oliveira ASB, Schmidt B. Musculatura extra-ocular: um músculo esquelético diferenciado. Arq Bras Oftalmol. 1994;57(6):394-9.

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